De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, las denominadas enfermedades huérfanas o raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, en comparación con la población general y, precisamente por su rareza, representan un desafío para su tratamiento.

Se caracterizan por ser potencialmente debilitantes en el largo plazo. No son prevenibles puesto que, suelen ser de tipo genético (80 %) o autoinmune, malformaciones de tipo congénito y cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso.

En cifras:

• De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, en el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras, las cuales solo afectan al 7% de la población global.

• Colombia, por su parte, ha identificado alrededor de 1.920 enfermedades que han sido incluidas en la resolución 230 de 2013. Más de 58.000 personas se encuentran diagnosticadas en el país.

• Finalmente, a la fecha el Programa de Salud cuenta con 47 afiliados/as diagnosticados/as con estas enfermedades, entre las cuales sobresalen: la enfermedad de Von Willebrand, la enfermedad de Crohn, no especificada, la Esclerosis Múltiple y la Miastenia grave.

El Programa de Salud cuenta con una amplia red de prestadores especializados que se encargan de brindar el tratamiento requerido para cada una de estas enfermedades. Así mismo, es necesario que continuemos hablando sobre ellas para generar consciencia sobre su existencia, teniendo en cuenta que no son prevenibles.

La investigación es clave para brindarle a las personas diagnosticadas, la atención que se merecen.